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嬰兒期惡性遷移性局灶性癲癇發(fā)作（MMFSI）是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的癲癇類(lèi)型，其遺傳背景復(fù)雜。評(píng)估其遺傳力大小可以通過(guò)多種方法進(jìn)行，主要包括家族史分析、基因組測(cè)序和遺傳咨詢(xún)。首先，家...
克里斯波尼綜合癥（Crisponi Syndrome）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要由CACNA1A基因突變引起，表現(xiàn)為新生兒期的低肌張力、發(fā)育遲緩以及對(duì)寒冷的異常反應(yīng)，導(dǎo)致患者在寒冷環(huán)境中出現(xiàn)過(guò)度出汗。...
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對(duì)于X連鎖羅蘭迪克癲癇、智力發(fā)育障礙和言語(yǔ)運(yùn)用障礙的致病基因鑒定，常用的基因檢測(cè)方法包括全外顯子組測(cè)序（Whole Exome Sequencing, WES）和基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing, WGS）。這些方法能...
常染色體顯性耳聾23型（DFNA23）是一種遺傳性耳聾，早期基因檢測(cè)可以為患者及其家庭帶來(lái)顯著的健康益處。首先，基因檢測(cè)能夠確診耳聾的遺傳原因，幫助患者明確病因，從而減少不必要的醫(yī)...
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