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常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形3型（Microcephaly 3, Primary, Autosomal Recessive）是一種由特定基因突變引起的疾病，通常表現(xiàn)為頭圍小于正常范圍，并伴隨神經(jīng)發(fā)育障礙。基因檢測在此類疾病的診斷...
常染色體顯性遺傳2型骨石癥（Osteopetrosis, Autosomal Dominant 2）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征為骨骼異常增厚，導(dǎo)致骨骼脆弱和易骨折。該病由特定基因突變引起，通常涉及到與骨代謝相關(guān)的...
其他部位的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（Neuroendocrine Tumor with Other Location）基因檢測并不等同于線粒體基因檢測。神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤是一類起源于神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞的腫瘤，其基因檢測主要關(guān)注與腫瘤發(fā)生、發(fā)...
選擇Silver-Russell綜合征基因檢測的測序范圍時，應(yīng)考慮以下幾個方面：首先，需明確該綜合征的遺傳機制，主要是由于母親11號染色體的單親二倍體引起。因此，檢測的重點應(yīng)放在11號染色體的相...
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