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常染色體隱性遺傳73型智力發(fā)育障礙（IDAR73）是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病?；驒z測在早期診斷和干預(yù)方面具有重要意義。對于IDAR73的基因檢測，是否需要包括拷貝數(shù)變異（CNV）檢...
聯(lián)合氧化磷酸化缺陷58型（COD58）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要影響細(xì)胞的能量產(chǎn)生。通過基因檢測，能夠在早期識(shí)別該疾病，從而為患者提供及時(shí)的干預(yù)和治療。這種早期診斷對健康生...
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眼前段發(fā)育不全5型（Anterior Segment Dysgenesis 5, ASGD5）是一種罕見的遺傳性眼部疾病，主要影響眼睛前段的發(fā)育，可能導(dǎo)致角膜、虹膜和前房等結(jié)構(gòu)的異常?；驒z測在該疾病的診斷和管理中具有...
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