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基因檢測(cè)在伴或不伴腦異常的小頭畸形和言語(yǔ)遲緩的神經(jīng)發(fā)育障礙中具有重要意義。通過(guò)基因檢測(cè)，可以識(shí)別出與該疾病相關(guān)的特定基因變異，從而為患者及其家庭提供更為精準(zhǔn)的診斷和預(yù)后評(píng)...
非終末期骨髓囊腫（Non-Terminal Myelocystocele）是一種罕見(jiàn)的脊柱發(fā)育畸形，其遺傳背景尚未完全明確?；驒z測(cè)在這一領(lǐng)域的重要性體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：首先，基因檢測(cè)可以幫助識(shí)別與非終末期...
顱神經(jīng)和脊髓神經(jīng)腫瘤的準(zhǔn)確診斷在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中至關(guān)重要，而基因檢測(cè)在這一過(guò)程中扮演著越來(lái)越重要的角色。首先，許多神經(jīng)腫瘤具有特定的遺傳背景和分子特征，通過(guò)基因檢測(cè)可以識(shí)別出與...
科凱恩綜合癥（Cockayne Syndrome）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、神經(jīng)系統(tǒng)損害和早衰等癥狀。由于該病的臨床表現(xiàn)多樣且復(fù)雜，常常導(dǎo)致誤診或延誤診斷。因此，進(jìn)行基因...
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