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神經元蠟質脂褐質沉著癥11型（CLN11）是一種罕見的遺傳性神經退行性疾病，主要由CLN11基因的突變引起?；驒z測在該疾病的診斷和預后評估中起著重要作用。雖然針對已報道的突變位點進行基...
伴有面部畸形、語言缺失和偽Pelger-Huet異常的神經發(fā)育障礙是一種復雜的臨床表現，涉及多種遺傳因素。該疾病的患者通常表現出特征性的面部畸形，如不對稱的面部特征、耳部畸形等，同時伴...
遺傳性運動和感覺神經病V型（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy V，簡稱HMSN V）與遺傳有密切關系。這種疾病主要由遺傳因素引起，通常是由于特定基因的突變導致神經系統的功能障礙。HMSN V是一種...
嬰兒期良性陣發(fā)性斜頸（BPTI）是一種常見的嬰兒期疾病，表現為短暫的頭部傾斜和旋轉，通常在幾個月內自行緩解。近年來，基因檢測在該疾病的研究中逐漸受到重視，尤其是在確定潛在遺傳...
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