偶發(fā)性胎兒腦部破壞序列(Sporadic Fetal Brain Disruption Sequence,簡稱SFBDS)是一種罕見且復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育異常綜合征,表現(xiàn)為胎兒期腦組織嚴(yán)重受損,導(dǎo)致大腦結(jié)構(gòu)缺損和功能障礙。隨著基因組學(xué)的...
目前尚無基因治療非典型畸胎瘤樣橫紋肌樣瘤的已知成功案例或批準(zhǔn)的治療方法。...
硬腦膜竇畸形(Dural Sinus Malformation,DSM)是一種罕見的先天性腦血管異常,主要表現(xiàn)為硬腦膜竇異常擴張和畸形,可能導(dǎo)致腦脊液循環(huán)障礙、顱內(nèi)高壓及神經(jīng)功能損害。由于其復(fù)雜的病理特征和...
米爾霍賽尼-霍姆斯-沃爾頓綜合征的治療主要是針對癥狀進行管理,目前沒有特定的基因檢測用于治療。基因檢測通常用于診斷和確認(rèn)遺傳性疾病的存在。...
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