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法伯脂肪肉芽腫?。‵arber Lipogranulomatosis），簡稱法伯病，是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積病，主要由于體內(nèi)酸性脂肪酶——酸性神經(jīng)酰胺酶（Acid Ceramidase）的缺陷引起。該酶的功能缺失導(dǎo)致神...
因?yàn)榛驒z測可以提供明確的遺傳信息，幫助醫(yī)生確認(rèn)診斷。...
基因檢測費(fèi)用因檢測項(xiàng)目、檢測技術(shù)和地區(qū)而異，一般在幾千到幾萬元人民幣不等。具體費(fèi)用需要咨詢相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或基因檢測公司。...
全葡萄膜炎（Panuveitis）是一種累及眼睛全部葡萄膜組織（包括虹膜、睫狀體和脈絡(luò)膜）的炎癥性疾病，臨床表現(xiàn)多樣，病因復(fù)雜。近年來，隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展，研究者開始關(guān)注遺傳因素...
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