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目前，顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜囊腫的診斷主要依賴(lài)于影像學(xué)檢查，如MRI和CT掃描?；驒z測(cè)在早期診斷中的應(yīng)用尚未普及和明確。...
先天性糖基化障礙III型（Congenital Disorder of Glycosylation, Type III，簡(jiǎn)稱(chēng)CDG-III）是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，屬于先天性糖基化障礙（CDG）家族。該疾病主要由于參與蛋白質(zhì)糖基化過(guò)程的關(guān)鍵酶或相...
建議進(jìn)行基因檢測(cè)以確定是否存在遺傳因素。可以考慮進(jìn)行全外顯子組測(cè)序（WES）或全基因組測(cè)序（WGS）來(lái)查找可能的致病基因突變。...
小腦萎縮、發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作（Cerebellar Atrophy, Developmental Delay, and Seizures，簡(jiǎn)稱(chēng)CADDS）是一組臨床表現(xiàn)復(fù)雜且嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常表現(xiàn)為小腦結(jié)構(gòu)的退化萎縮，伴隨智能發(fā)育遲緩和反復(fù)...
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