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子宮頸原始神經(jīng)外胚層腫瘤（Primitive Neuroectodermal Tumor of the Cervix Uteri，簡(jiǎn)稱(chēng)cervical PNET）是一種極為罕見(jiàn)且侵襲性極高的惡性腫瘤，主要發(fā)生于年輕女性。由于其臨床表現(xiàn)與其他宮頸惡性腫瘤相...
唾液腺神經(jīng)內(nèi)分泌癌（Salivary Gland Neuroendocrine Carcinoma）、感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失（Sensorineural Hearing Loss）和牙釉質(zhì)發(fā)育不全（Enamel Hypoplasia）均屬于臨床上具有復(fù)雜病因和多樣表現(xiàn)的疾病，基因檢...
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Zttk綜合癥基因檢測(cè)可以提供準(zhǔn)確的遺傳信息，有助于確診，指導(dǎo)治療和管理方案，并為家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供依據(jù)。...
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谷胱甘肽合成酶缺乏癥（Glutathione Synthetase Deficiency，簡(jiǎn)稱(chēng)GSS缺乏癥）是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由GSS基因突變導(dǎo)致谷胱甘肽合成酶活性缺失或降低，從而引發(fā)溶血性貧血、代謝性...
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