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腦肌酸缺乏綜合癥1型（Creatine Transporter Deficiency, CTD）是一種罕見(jiàn)的遺傳性代謝疾病，主要由SLC6A8基因突變引起，導(dǎo)致肌酸在大腦中的運(yùn)輸受阻，進(jìn)而影響能量代謝和神經(jīng)功能。由于其臨床表現(xiàn)...
基因檢測(cè)步驟通常包括：樣本采集、DNA提取、文庫(kù)構(gòu)建、測(cè)序、數(shù)據(jù)分析和結(jié)果解釋。...
19號(hào)環(huán)染色體綜合癥是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，目前沒(méi)有特定的基因檢測(cè)來(lái)阻斷其遺傳。通常，遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)可以幫助了解風(fēng)險(xiǎn)和遺傳模式。...
因?yàn)榧顾栊∧X共濟(jì)失調(diào)36型（SCA36）是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病，基因檢測(cè)可以確認(rèn)該突變的存在，從而確診。...
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