擴(kuò)張心肌病1dd型(Cardiomyopathy, Dilated, 1dd)是一種主要表現(xiàn)為心室擴(kuò)張和收縮功能減退的遺傳性心臟疾病。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,既受到遺傳因素影響,也與環(huán)境因素密切相關(guān)?;驒z測在區(qū)分導(dǎo)致...
特定語言障礙1型(Specific Language Impairment 1,簡稱SLI1)是一種以語言發(fā)育遲緩和困難為主要表現(xiàn)的神經(jīng)發(fā)育性疾病。近年來,研究發(fā)現(xiàn)該病與多個基因異常相關(guān),如FOXP2等?;驒z測在確定SLI1的...
強(qiáng)直性肌病是一種遺傳性疾病,基因檢測可以幫助識別導(dǎo)致該病的基因突變。檢測結(jié)果顯示的突變可能對疾病的診斷、預(yù)后和治療選擇產(chǎn)生重要影響。如果檢測發(fā)現(xiàn)已知與強(qiáng)直性肌病相關(guān)的突變...
羅蘭迪克癲癇-言語運(yùn)用障礙綜合征(Rolandic Epilepsy–Speech Dyspraxia Syndrome)是一種以兒童期中央顳區(qū)癲癇發(fā)作為特征,伴隨語言表達(dá)困難、言語發(fā)育遲緩等癥狀的神經(jīng)發(fā)育性疾病。研究表明,該...
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