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自身免疫性腦炎（Autoimmune Encephalitis）是一類由自身免疫反應(yīng)引起的腦部炎癥疾病，常表現(xiàn)為認知障礙、精神癥狀、癲癇發(fā)作等。雖然自身免疫性腦炎主要是由免疫系統(tǒng)異常引發(fā)，但近年來研究...
散發(fā)性驚厥過度（Sporadic Hyperekplexia）的致病基因鑒定通常采用高通量測序技術(shù)，特別是全外顯子組測序（Whole Exome Sequencing, WES）和全基因組測序（Whole Genome Sequencing, WGS）。這些方法能夠全面分...
抑郁癥的發(fā)生與多種基因突變有關(guān)，研究表明一些特定基因的變異可能增加個體患抑郁癥的風險。首先，5-羥色胺轉(zhuǎn)運蛋白基因（SLC6A4）的突變與抑郁癥的易感性密切相關(guān)，尤其是在環(huán)境壓力下...
X連鎖肌酸轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥是一種遺傳性疾病，主要由于SLC6A8基因突變導致肌酸轉(zhuǎn)運蛋白功能缺失?；驕y試主要用于檢測該基因的突變，以確認是否存在該疾病。通過對患者的血液或其他樣本...
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