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類固醇誘發(fā)的青光眼（Steroid-Induced Glaucoma）是一種由于長期或高劑量使用糖皮質激素而導致眼壓升高，最終損害視神經(jīng)的繼發(fā)性青光眼。不同個體對類固醇的反應差異明顯，部分人群對激素極為...
腓骨肌萎縮癥4K型（Charcot-Marie-Tooth disease type 4K，CMT4K）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性外周神經(jīng)病，主要由SURF1基因突變引起。該疾病屬于Charcot-Marie-Tooth（CMT）病的一種亞型，臨床表現(xiàn)包括進...
萊姆病的基因檢測在一定程度上可以幫助選擇更有效的治療方案。萊姆病是由蜱蟲傳播的細菌感染，早期診斷和治療對于病情的控制至關重要。基因檢測可以識別出引起感染的特定病原體，如伯...
先天性水痘綜合癥（Congenital Varicella Syndrome, CVS）是由于孕期母親感染水痘-帶狀皰疹病毒（VZV）所致的胎兒發(fā)育異常綜合征，主要表現(xiàn)為皮膚瘢痕、四肢畸形、眼部缺陷、中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷等。...
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