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白內(nèi)障24型（Cataract 24）是一種遺傳性晶狀體混濁疾病，常由特定基因突變引起?；驒z測(cè)在診斷和遺傳咨詢中起重要作用。關(guān)于是否需要包括拷貝數(shù)變異（CNV，Copy Number Variation）檢測(cè)，是檢測(cè)...
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圓錐脊髓脂肪瘤是一種脊髓發(fā)育異常，通常與脊髓的脂肪組織過(guò)度增生有關(guān)?；驒z測(cè)在此病癥的研究中起著重要作用。通過(guò)對(duì)患者的基因組進(jìn)行分析，可以識(shí)別與該病相關(guān)的特定基因突變或變...
顱內(nèi)漿果動(dòng)脈瘤11型（Aneurysm, Intracranial Berry, 11）是一種因腦動(dòng)脈壁局部薄弱形成的囊狀擴(kuò)張，具有較高的破裂風(fēng)險(xiǎn)，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致蛛網(wǎng)膜下腔出血。該病部分病例與遺傳因素密切相關(guān)，基因檢...
皮質(zhì)盲是一種由于大腦皮層損傷導(dǎo)致的視覺(jué)障礙，基因檢測(cè)可以在多個(gè)方面幫助找到合適的基因治療機(jī)構(gòu)。首先，基因檢測(cè)能夠識(shí)別與皮質(zhì)盲相關(guān)的特定基因突變，這為確定病因提供了科學(xué)依據(jù)...
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