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X型粘多糖貯積癥（Mucopolysaccharidosis, Type X，簡(jiǎn)稱MPS X）是一種假定的極罕見或尚未完全分類的粘多糖貯積癥亞型，其遺傳力評(píng)估需依據(jù)類似MPS疾病的遺傳模式。大多數(shù)MPS類型為常染色體隱性遺傳...
肌動(dòng)蛋白積累性肌病（Actin-Accumulation Myopathy）是一種罕見的先天性肌肉疾病，確實(shí)與遺傳因素密切相關(guān)。該病的核心病理特征是在肌纖維中出現(xiàn)異常積聚的肌動(dòng)蛋白（actin），從而導(dǎo)致肌肉功能...
腦膨出（Encephaloceles）是一種先天性神經(jīng)管畸形，表現(xiàn)為腦組織和腦膜通過顱骨缺損突出形成囊袋。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用。基因檢測(cè)在腦膨出的診斷和病因分析...
肌氨酸血癥是一種代謝性疾病，通常由基因突變導(dǎo)致?；驒z測(cè)panel v3是否能檢出肌氨酸血癥，取決于該panel是否包含與肌氨酸血癥相關(guān)的基因。一般來說，基因檢測(cè)panel是針對(duì)特定疾病或癥狀設(shè)...
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