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科妮莉亞·德朗格綜合癥（Cornelia de Lange Syndrome, CdLS）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、面部特征異常、四肢畸形以及智力障礙等。CdLS的1型通常與NIPBL基因的突變有關(guān)?；?..
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲2A型（Distal Arthrogryposis Type 2A，DA2A）是一種遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。基因檢測(cè)可以幫助確認(rèn)是否存在與該疾病相關(guān)的基因突變。 進(jìn)行遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲2A型基因檢測(cè)的...
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲（如手指、腳趾等關(guān)節(jié)的彎曲）可能與多種遺傳因素有關(guān)。如果你正在考慮進(jìn)行基因檢測(cè)以了解相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)或疾病傾向，以下是一些建議，幫助你找到合適的醫(yī)生： 1. 專業(yè)領(lǐng)...
血管性癡呆（Vascular Dementia）是一種由于腦血管問(wèn)題導(dǎo)致的認(rèn)知功能障礙，通常與中風(fēng)、高血壓、糖尿病等心血管疾病相關(guān)。雖然血管性癡呆本身并不是直接由單一基因引起的，但某些遺傳因素...
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