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疼痛失認(rèn)癥（pain asymbolia）是一種神經(jīng)心理學(xué)現(xiàn)象，患者能夠感知疼痛，但對疼痛的情感反應(yīng)減弱或缺失。雖然一些研究表明，疼痛失認(rèn)癥可能與特定的神經(jīng)生物學(xué)機(jī)制有關(guān)，但目前尚未明確與...
高脯氨酸血癥II型（Hyperprolinemia type II）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要由于脯氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起。該病的治療方案通常包括飲食管理和對癥治療。近年來，基因檢測在疾病的診斷...
甘氨酸腦病1型（Glycine Encephalopathy, GE）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于甘氨酸代謝異常引起。該病通常與GLDC基因的突變有關(guān)，該基因編碼甘氨酸脫羧酶，參與甘氨酸的代謝。 對于甘氨...
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