甘氨酸腦病(Glycine Encephalopathy,GE),又稱為非酮癥性高甘氨酸血癥,是一種罕見的遺傳性代謝疾病,主要由于甘氨酸代謝障礙引起。該病通常由GLDC基因突變導(dǎo)致,影響甘氨酸的代謝,進(jìn)而引...
遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)彎曲3型(Distal Arthrogryposis Type 3, DA3)是一種遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為四肢關(guān)節(jié)的彎曲畸形。該病通常與特定的基因突變有關(guān),常見的致病基因包括 MYH3 和 TNNI2。 基因檢測可以幫助確認(rèn)...
阿片依賴的基因檢測可以幫助醫(yī)生更好地了解患者的遺傳背景,從而在藥物治療方面做出更為個性化的調(diào)整。這種檢測通常會分析與藥物代謝、反應(yīng)和成癮相關(guān)的基因變異,以便為患者選擇最合...
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