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齒狀紅核-蒼白球路易體萎縮癥（Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, DRPLA）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)退行性疾病，主要由ATXN1基因中的CAG重復(fù)擴(kuò)增引起?；驒z測在該疾病的診斷和家族遺傳風(fēng)險評估中...
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永久性新生兒糖尿病（Permanent Neonatal Diabetes Mellitus, PNDM）是一種罕見的糖尿病類型，通常在出生后不久就被診斷出來。它主要是由于基因突變引起的，常見的基因包括KCNJ11、ABCC8等?；驒z測在...
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發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（Developmental Dysplasia of the Hip, DDH）是一種常見的骨骼發(fā)育異常，可能與遺傳因素有關(guān)。在進(jìn)行基因檢測時，選擇檢測范圍和分析方法需要考慮以下幾個方面： 1. 確定檢測...
發(fā)育性和癲癇性腦病26型（DEE26）是一種遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。進(jìn)行基因檢測的準(zhǔn)確做法包括以下幾個步驟： 1. 臨床評估：首先，醫(yī)生會對患者進(jìn)行詳細(xì)的臨床評估，包括病...
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