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查德利-施瓦茨型X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（Chadwick-Schwartz syndrome）和多毛癥（如多毛癥性遺傳性疾?。┦莾煞N不同的遺傳性疾病，它們的基因檢測(cè)方法和目的也有所不同。 1. 查德利-施瓦茨型...
阿比迪型X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（Aicardi-Goutières syndrome）是一種遺傳性疾病，通常與特定的基因突變有關(guān)。確診通常需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和基因檢測(cè)。 1. 臨床表現(xiàn)：醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的癥狀、體...
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應(yīng)用程序相關(guān)腦淀粉樣血管病（CAA）是一種與淀粉樣蛋白沉積相關(guān)的腦血管疾病，主要影響腦血管，導(dǎo)致腦出血和其他神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題。關(guān)于CAA的遺傳性，研究表明某些遺傳因素可能會(huì)增加個(gè)體患...
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發(fā)育性和癲癇性腦病11型（DEE11）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，通常表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。為了確定這種疾病是否具有遺傳性，遺傳基因檢測(cè)是非常重要的...
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