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腺苷激酶缺乏（Adenosine Kinase Deficiency, AKD）是一種罕見的遺傳代謝疾病，主要表現(xiàn)為高甲硫氨酸血癥（Hypermethioninemia）。這種疾病通常是由于腺苷激酶基因（AK1）突變導致的，腺苷激酶在腺苷代...
小頭畸形、癲癇發(fā)作和發(fā)育遲緩等癥狀可能與多種遺傳因素相關?；驒z測在這些情況下的有效性主要體現(xiàn)在以下幾個方面： 1. 明確診斷：基因檢測可以幫助識別特定的遺傳病或綜合征，從而...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征7型（X-linked intellectual disability syndrome type 7, XLID7）是一種由特定基因突變引起的遺傳性疾病?；蛑委煹哪繕耸切迯突蛱娲毕莼?，以改善或治愈相關癥狀。在進行基...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征17型（X-linked intellectual disability, XLID 17）是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育障礙，通常與X染色體上的特定基因突變有關。進行基因檢測可以幫助確認是否存在與該...
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