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發(fā)育性和癲癇性腦病73型（DEE73）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病?；驒z測可以幫助確定患者是否攜帶與該病相關(guān)的特定基因突變，從而為診斷提供依據(jù)。 目前，針對特定基因突變的靶...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征Claes-Jensen型是一種遺傳性疾病，通常與特定基因的突變有關(guān)。如果基因檢測結(jié)果顯示沒有發(fā)現(xiàn)突變，這通常被視為一個積極的結(jié)果，意味著在檢測的基因區(qū)域內(nèi)沒有發(fā)...
X連鎖智力發(fā)育障礙綜合癥33型（X-linked intellectual disability syndrome 33, XLID33）是一種與X染色體相關(guān)的遺傳性疾病，通常由特定基因的突變引起?；驒z測可以幫助識別與該疾病相關(guān)的特定變異。...
常春藤型X連鎖智力發(fā)育障礙綜合征（Fragile X syndrome）是一種遺傳性疾病，主要由FMR1基因的突變引起。該綜合征的癥狀通常在兒童早期就會顯現(xiàn)，常見的癥狀包括： 1. 智力發(fā)育障礙：大多數(shù)患...
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