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先天性Merosin缺乏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1a型（CMD1A）是一種由LAMA2基因突變引起的罕見(jiàn)遺傳病。為了提高基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性，薈萃分析可以通過(guò)整合多個(gè)研究的數(shù)據(jù)，提供更全面的突變譜信息。首先，薈...
朱伯特綜合癥36型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其癥狀可能與其他一些疾病有部分相似或重疊。首先，Dandy-Walker綜合癥是一種與小腦發(fā)育異常相關(guān)的疾病，可能表現(xiàn)出類(lèi)似的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)問(wèn)題和智力發(fā)...
不需要測(cè)定全部基因組。伴有進(jìn)行性感音神經(jīng)性聽(tīng)力損失和腎小管遠(yuǎn)端酸中毒2型的情況通常與特定基因突變有關(guān)，因此可以通過(guò)針對(duì)性基因檢測(cè)來(lái)識(shí)別相關(guān)的基因變異。常見(jiàn)的相關(guān)基因包括S...
擴(kuò)張型心肌病1X型（Cardiomyopathy, Dilated, 1X）是一種遺傳性心臟疾病，主要表現(xiàn)為心室腔擴(kuò)張和心肌收縮功能減退，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致心力衰竭、心律失常，甚至猝死。該病通常與特定基因突變有關(guān)，...
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