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對于腦內(nèi)囊性腦膜瘤患者，進行基因檢測時，全基因測序（WGS）可能提供更全面的信息。全基因測序能夠檢測到基因組范圍內(nèi)的變異，包括單核苷酸變異、插入缺失、結(jié)構(gòu)變異和拷貝數(shù)變異等，...
脊髓小腦共濟失調(diào)47型（SCA47）是一種與遺傳有關(guān)的神經(jīng)退行性疾病。SCA47屬于脊髓小腦共濟失調(diào)（SCA）家族，這類疾病通常由基因突變引起，具有遺傳性。SCA47的遺傳模式通常為常染色體顯性遺...
研制無抗Mog抗體的急性播散性腦脊髓炎（ADEM）的有效根治性治療需要多方面的努力。首先，深入了解ADEM的病理機制，特別是免疫系統(tǒng)如何攻擊中樞神經(jīng)系統(tǒng)，是研發(fā)新療法的基礎(chǔ)。其次，動物...
肌陣攣失張力性癲癇是一種遺傳性疾病，基因檢測可以通過識別攜帶該病相關(guān)突變基因的個體來幫助預(yù)防后代發(fā)病。首先，基因檢測能夠確定父母雙方是否為致病基因的攜帶者。如果父母雙方均...
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