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基因杯子.jpg)
可以。Grid2相關(guān)脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是一種由基因突變引起的神經(jīng)退行性疾病，主要影響小腦的功能，導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)等癥狀。通過基因檢測，可以識別出與該疾病相關(guān)的基因突變，特別是在Grid2基...
去睪酮癥（Desmosterolosis）是一種極其罕見的先天性膽固醇生物合成障礙疾病，其發(fā)病機(jī)制與DHCR24基因（24-脫氫膽固醇還原酶編碼基因）的突變密切相關(guān)。該病通常表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩、小頭...
基質(zhì)性角膜營養(yǎng)不良是一種遺傳性眼科疾病，其特征是角膜基質(zhì)中出現(xiàn)異常物質(zhì)沉積，導(dǎo)致視力減退甚至失明?；驒z測在診斷和研究該疾病中發(fā)揮著重要作用。基質(zhì)性角膜營養(yǎng)不良主要與TG...
需要。伴或不伴癲癇發(fā)作、肌張力低下和言語遲緩的神經(jīng)發(fā)育障礙可能涉及多種基因異常?；驒z測通常包括單基因測序、全外顯子組測序等方法，但這些方法可能無法檢測到大規(guī)模的基因缺失...
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