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慢性獲得性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病（Chronic Acquired Demyelinating Polyneuropathy，簡稱CADP）是一種以周圍神經(jīng)脫髓鞘為主要病理特征的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。雖然其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，遺傳因素在部分病例中起重...
蠶蝕性潰瘍基因檢測并不等同于線粒體基因檢測。蠶蝕性潰瘍是一種皮膚病，通常與免疫系統(tǒng)異常有關(guān)，其基因檢測主要關(guān)注與免疫功能相關(guān)的基因，以尋找可能的遺傳易感性或突變。而線粒體...
膽汁酸合成障礙（Disorder of Bile Acid Synthesis）是一類因膽汁酸合成途徑中關(guān)鍵酶基因突變引起的罕見遺傳性代謝疾病。這類疾病會(huì)導(dǎo)致膽汁酸生成異常，進(jìn)而影響脂肪吸收和肝臟功能，甚至引起...
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遲發(fā)性斯坦納特強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良（Late-Onset Steinert Myotonic Dystrophy，簡稱LO-Steinert?。┦且环N以肌肉無力、強(qiáng)直和多系統(tǒng)受累為特征的遺傳性疾病。該病主要由DMPK基因中CTG三核苷酸重復(fù)擴(kuò)增異常...
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