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綜合征性小眼癥（Syndromic Microphthalmia）的發(fā)生機制復雜、表型多樣，往往伴隨全身多個系統(tǒng)的發(fā)育異常，如神經(jīng)、心臟、骨骼和泌尿系統(tǒng)的畸形。單靠臨床表現(xiàn)往往難以準確判斷病因，因此，基...
脊髓小腦共濟失調(diào)17型（SCA17）是一種常染色體顯性遺傳疾病，其遺傳力評估主要依賴于基因檢測和家族史分析。SCA17由TBP基因中的CAG三核苷酸重復擴增引起，遺傳力高，通常表現(xiàn)為垂直遺傳，即...
辛卡綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，由于特定基因的突變導致?；驒z測在辛卡綜合癥的診斷和治療中起著關(guān)鍵作用。通過基因檢測，可以準確識別導致辛卡綜合癥的特定基因突變。這種精確...
肌陣攣肌張力障礙15型（DYT15）是一種由基因突變引起的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其遺傳力大小通常通過基因檢測來確定?；驒z測可以識別與該疾病相關(guān)的特定基因突變，從而幫助評估遺傳風險。首先...
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