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科伊特爾綜合癥（Keutel Syndrome，KS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，主要由MGP（Matrix Gla Protein）基因突變引起。該病表現(xiàn)為軟骨鈣化異常、心血管畸形及其他系統(tǒng)異常，早期診斷對(duì)改善患...
進(jìn)行全基因測(cè)序檢測(cè)可能更好。多型性白內(nèi)障30型（CCP30）是一種遺傳性疾病，可能由多個(gè)基因突變引起。全基因測(cè)序可以提供更全面的基因信息，幫助識(shí)別所有可能的致病突變，而不僅僅是已...
特發(fā)性常染色體隱性遺傳基底神經(jīng)節(jié)鈣化8型（IBGC8）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征是大腦基底神經(jīng)節(jié)和其他大腦區(qū)域的鈣化。該病癥的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，這意味著患者必須從每...
常染色體隱性遺傳原發(fā)性小頭畸形19型（Microcephaly 19, Primary, Autosomal Recessive，簡(jiǎn)稱MCPH19）是一種以出生時(shí)或早期出現(xiàn)的頭圍明顯小于同齡正常水平為特征的神經(jīng)發(fā)育疾病。該疾病主要由位于染色...
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