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發(fā)育性和癲癇性腦病58型（DEE58）是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙，通常由基因突變引起。與DEE58相關(guān)的CNV（拷貝數(shù)變異）突變可能涉及基因的缺失或重復(fù)，影響大腦的正常發(fā)育和功能。這些CNV突變可...
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中樞神經(jīng)系統(tǒng)軟骨瘤的發(fā)生可能受到環(huán)境因素和基因因素的共同影響?；驒z測(cè)可以通過(guò)識(shí)別與軟骨瘤相關(guān)的特定基因突變來(lái)區(qū)分這些因素。常見(jiàn)的基因突變包括IDH1和IDH2，這些突變?cè)谲浌橇鲋?..
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嚴(yán)重先天性常染色體隱性遺傳中性粒細(xì)胞減少癥3型（Severe Congenital Neutropenia 3, Autosomal Recessive，簡(jiǎn)稱SCN3）是一種罕見(jiàn)的免疫系統(tǒng)遺傳病，主要表現(xiàn)為中性粒細(xì)胞顯著減少，導(dǎo)致患者易感染和免疫...
伴有眼部異常和智力發(fā)育障礙的近端腎小管性酸中毒（Renal Tubular Acidosis, Proximal, with Ocular Abnormalities and Impaired Intellectual Development，簡(jiǎn)稱pRTA綜合征）是一種復(fù)雜的遺傳性疾病，涉及多系統(tǒng)受累。...
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