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粘脂沉積癥IIα/β是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于GNPTAB基因的突變引起。GNPTAB基因編碼的蛋白質(zhì)是一種酶，負(fù)責(zé)將酸性水解酶標(biāo)記為細(xì)胞內(nèi)的溶酶體。當(dāng)GNPTAB基因發(fā)生突變時，這些酶無法正...
粘脂沉積癥IIIα/β是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于GNPTAB基因的突變引起。GNPTAB基因編碼的蛋白質(zhì)是一種酶，負(fù)責(zé)將酸性水解酶定位到溶酶體中。當(dāng)GNPTAB基因發(fā)生突變時，會導(dǎo)致酸性水解酶無...
粘脂沉積癥III Gamma是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)和消化系統(tǒng)。該疾病由GLB1基因的突變引起，導(dǎo)致酶的缺乏，從而導(dǎo)致粘脂沉積在細(xì)胞內(nèi)。 優(yōu)生優(yōu)育檢測可以幫助家庭了解他們是...
粘多糖貯積癥IV(Mucopolysaccharidosis IV)是一種罕見的遺傳性疾病，通常由于ARSB基因的突變導(dǎo)致。進(jìn)行基因檢測是診斷粘多糖貯積癥IV的關(guān)鍵步驟之一。以下是進(jìn)行粘多糖貯積癥IV基因檢測的方法：...
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