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類佩利扎烏斯-梅爾茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease)是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致運動障礙、智力障礙和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。這種疾病通常是由基因突變引起的，因...
米爾霍賽尼-霍姆斯-沃爾頓綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者通常表現(xiàn)為智力障礙、面部畸形、先天性心臟病等癥狀。由于該病是由基因突變引起的，因此基因檢測對于確診和預(yù)防該病具有...
立體認知(Astereognosia)是一種認知障礙，患者無法通過觸覺來識別物體的形狀和大小。這種疾病可能是由遺傳因素引起的，因此進行基因檢測可以幫助確定患者是否患有這種疾病的遺傳風(fēng)險。 進...
穆恩克綜合癥(Muenke Syndrome)是一種遺傳性疾病，由FGFR3基因的突變引起。與之相對的，繼發(fā)性疾病是由環(huán)境因素或其他非遺傳因素引起的疾病。...
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