科妮莉亞·德朗格綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括面部畸形、智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)遲緩等。這種疾病通常是由于NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8等基因的突變引起的。 進(jìn)行科妮莉亞·德朗...
科芬-西里斯綜合癥7型是一種罕見的遺傳性疾病,患者常常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、生長(zhǎng)遲緩等癥狀?;驒z測(cè)可以幫助確認(rèn)患者是否患有該病,為患者提供更正確的診斷和治療方...
科芬-西里斯綜合癥6型是一種罕見的遺傳性疾病,患者常常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、生長(zhǎng)遲緩等癥狀?;驒z測(cè)可以幫助確認(rèn)患者是否患有該病,為患者提供更正確的診斷和治療方...
科芬-西里斯綜合癥4型是一種罕見的遺傳性疾病,患者常常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、生長(zhǎng)遲緩等癥狀?;驒z測(cè)可以幫助確認(rèn)患者是否患有該病,為患者提供更正確的診斷和治療方...
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