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戈謝病II型是一種遺傳性代謝疾病，由于酶缺乏導(dǎo)致葡萄糖酶分解異常，進(jìn)而引起血糖升高和脂肪代謝紊亂。治療方案的優(yōu)化可以通過基因檢測(cè)來實(shí)現(xiàn)。 基因檢測(cè)可以幫助確定患者的基因突變...
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IIIc型戈謝病是一種罕見的遺傳代謝疾病，由于缺乏酪氨酸羥化酶（tyrosine hydroxylase）而導(dǎo)致酪氨酸代謝異常。要正確診斷IIIc型戈謝病，可以通過基因檢測(cè)來確定相關(guān)基因的突變。 IIIc型戈謝病...
自發(fā)性冠狀動(dòng)脈夾層（Spontaneous Coronary Artery Dissection，SCAD）是一種罕見但嚴(yán)重的冠心病形式，其特點(diǎn)是冠狀動(dòng)脈內(nèi)層和中層之間的血液積聚，導(dǎo)致血流受阻或有效中斷。SCAD的確切病因尚不清楚...
伴有毛茸茸的毛發(fā)、角化病和牙齒發(fā)育不全擴(kuò)張型心肌病型是一種罕見的遺傳性疾病，可以通過基因檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。 基因檢測(cè)可以通過分析患者的DNA樣本，檢測(cè)與該疾病相關(guān)的基因突變...
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