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糖原累積病Vi型（GSD type VI）是一種遺傳性代謝疾病，也被稱為肝糖原合成酶缺乏癥。該疾病是由于肝臟中的糖原合成酶（G6Pase）的缺乏或功能異常導(dǎo)致的，從而導(dǎo)致肝臟無法將糖原轉(zhuǎn)化為葡萄...
糖原累積病是一組罕見的遺傳性代謝疾病，主要由于體內(nèi)某些酶的缺乏或功能異常導(dǎo)致糖原無法正常分解和利用，從而導(dǎo)致糖原在體內(nèi)過度積累。糖原累積病包括多種亞型，每種亞型由不同的基...
糖原累積病7型（GSD7）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于體內(nèi)缺乏糖原酶磷酸酶（GSD7）而導(dǎo)致糖原無法正常分解和利用，從而引起糖原在肝臟和肌肉中的異常積累。 基因檢測在糖原累積病...
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