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糖原累積病Ia型是一種遺傳性疾病，由于體內(nèi)缺乏糖原酶葡萄糖-6-磷酸酶的活性而導(dǎo)致糖原在肝臟和腎臟中無法正常代謝。基因解碼可以幫助確定患者是否攜帶糖原累積病Ia型的致病基因。 基...
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糖原貯積癥V型基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)是指專門進(jìn)行糖原貯積癥V型基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。糖原貯積癥V型是一種罕見的遺傳代謝病，由于體內(nèi)缺乏糖原分解酶磷酸酯酶的活性而導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中無法正常...
糖原累積病III型是一種遺傳性代謝疾病，由于肝臟中的糖原分解酶缺陷導(dǎo)致糖原無法正常分解，從而導(dǎo)致糖原在肝臟中過度積累。該疾病主要由AGL基因的突變引起。 AGL基因位于人類染色體1...
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糖原累積病II型是一種遺傳性疾病，由于酸α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突變導(dǎo)致酸α-葡萄糖苷酶活性降低或缺失，進(jìn)而導(dǎo)致糖原在溶酶體內(nèi)無法正常降解，從而引起糖原在肌肉和其他組織中的異常...
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