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心面皮膚綜合癥2型（Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征包括心臟缺陷、面部特征異常和皮膚問題。該病的致病基因主要與RAS-MAPK信號通路相關(guān)。 基因檢測可以用...
糖原累積病Ic型是一種罕見的遺傳代謝疾病，由于糖原分解酶磷酸酯酶的缺陷導(dǎo)致糖原在肝臟和肌肉中無法正常分解而積累?；驒z測是一種常用的方法，用于確定糖原累積病Ic型的致病基因。...
線粒體磷酸鹽載體缺乏是一種罕見的線粒體疾病，其發(fā)病原因可以是遺傳突變或獲得性因素。 遺傳突變是賊常見的發(fā)病原因之一。線粒體磷酸鹽載體缺乏可以由多種基因突變引起，包括線粒...
型糖原累積病是一種遺傳性疾病，發(fā)病基因檢測可以幫助確定患者是否攜帶相關(guān)致病基因。 型糖原累積病是由于體內(nèi)某些酶的缺乏或功能異常導(dǎo)致糖原無法正常分解而引起的疾病。這些酶的...
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