毛肝腸綜合征的英文名字是Trichohepatoenteric syndrome。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),毛肝腸綜合征是由基因突變引起的遺傳性疾病。該綜合征通常由兩個基因的突變引起,即SKIV2L和...
斯蒂克勒發(fā)育不良的英文名字是Stickler dysplasia?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),斯蒂克勒發(fā)育不良是由基因突變引起的遺傳性疾病。它通常由COL2A1、COL11A1或COL11A2基因的突變引起,...
STXBP1 相關(guān)的發(fā)育性和癲癇性腦病的英文名字是STXBP1-related developmental and epileptic encephalopathy。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),STXBP1相關(guān)的發(fā)育性和癲癇性腦病是由STXBP1基因突變引起...
雷夫蘇姆病的英文名字是Refsum disease?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),雷夫蘇姆病是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種疾病是由于PHYH基因的突變導(dǎo)致酸酯酶活性降低,進(jìn)而導(dǎo)致了...
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