雷特綜合征(RTT)的英文名字是Rett syndrome(RTT)?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),雷特綜合征(RTT)是由基因突變引起的。RTT是一種罕見(jiàn)的神經(jīng)發(fā)育障礙,主要影響女性。大多數(shù)情況...
先天性脊柱骨骺發(fā)育不良(SEDc)的英文名字是Spondyloepiphyseal dysplasia congenita(SEDc)?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),先天性脊柱骨骺發(fā)育不良(SEDc)是由基因突變引起的遺傳性疾病...
腦硫脂沉積癥的英文名字是Sulfatide lipidosis?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),腦硫脂沉積癥是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種疾病通常是由于酶缺乏或功能異常導(dǎo)致硫脂沉積在...
I型粘多糖貯積癥的英文名字是Mucopolysaccharidosis type I?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼發(fā)現(xiàn),I型粘多糖貯積癥是由基因突變引起的遺傳疾病。該疾病是由于ARSB基因的突變導(dǎo)致酶缺乏,進(jìn)...
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