PACS1綜合征的英文名字是PACS1 syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),PACS1綜合征是由PACS1基因的突變引起的。PACS1基因位于人類染色體11號上,突變會導(dǎo)致PACS1蛋白的功能異常,進而...
TRNT1缺陷(SIFD)的英文名字是TRNT1 deficiency(SIFD)?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),TRNT1缺陷(SIFD)是由TRNT1基因的突變引起的。TRNT1基因編碼一種名為tRNA核糖基轉(zhuǎn)移酶1的蛋白質(zhì),該...
腎缺損綜合征的英文名字是Renal coloboma syndrome。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),腎缺損綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征是腎臟發(fā)育異常,...
問號耳綜合癥的英文名字是Question-mark ear syndrome。基因解碼表明:目前尚無科學(xué)研究證明問號耳綜合癥是由基因突變引起的。問號耳綜合癥是一種罕見的耳部畸形,特征是耳廓的上半部分呈現(xiàn)出...
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