脊髓性肌萎縮癥,兒童期,近端,常染色體顯性遺傳的英文名字是Spinal muscular atrophy, childhood, proximal, autosomal dominant?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),脊髓性肌萎縮癥(Spinal muscul...
眼肢端綜合癥的英文名字是Ophthalmo-acromelic syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),眼肢端綜合癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于FOXC1基因的突變導(dǎo)致的,該基因編碼一種轉(zhuǎn)錄...
腎小管性酸中毒伴進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾的英文名字是Renal tubular acidosis with progressive nerve deafness。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),腎小管性酸中毒伴進(jìn)行性神經(jīng)性耳聾是由基因突變引起...
索托斯綜合征的英文名字是Sotos syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),索托斯綜合征是由基因突變引起的。它通常由NSD1基因的突變引起,該基因位于人類染色體5q35區(qū)域。NSD1基因...
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