琥珀酸輔酶 A 連接酶缺陷的英文名字是Succinate-coenzyme A ligase deficiency?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),琥珀酸輔酶 A 連接酶缺陷是由基因突變引起的。琥珀酸輔酶 A 連接酶是一種酶...
阿克森菲爾德-里格綜合征的英文名字是Axenfeld-Rieger syndrome。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),阿克森菲爾德-里格綜合征是由基因突變引起的遺傳性疾病。這種綜合征通常是由FOXC1或...
謝爾頓-霍爾綜合征的英文名字是Sheldon-Hall syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),謝爾頓-霍爾綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是由于COL2A1基因的突變導(dǎo)致的,這是一種編碼...
脊椎干骺端發(fā)育不良,Strudwick 型(SMED,I 型)的英文名字是Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type(SMED, type I)?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),脊椎干骺端發(fā)育不良,Strudwick 型(S...
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