5-α還原酶缺乏癥的英文名字是5-alpha reductase deficiency?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現,5-α還原酶缺乏癥是由基因突變引起的。這種疾病是由于5-α還原酶基因中的突變導致酶的功能...
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(RMED)的英文名字是Multiple epiphyseal dysplasia(RMED)?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現,多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(RMED)是由基因突變引起的遺傳性疾病。RMED通常由COL...
辛普森發(fā)育不良綜合征的英文名字是Simpson dysplasia syndrome?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現,辛普森發(fā)育不良綜合征是由基因突變引起的。這種綜合征是由于ACAN基因(編碼軟骨素核心...
X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥的英文名字是X-linked infantile spinal muscular atrophy?;蚪獯a表明:佳學基因通過基因解碼發(fā)現,X連鎖嬰兒脊髓性肌萎縮癥是由SMN1基因的突變引起的。SMN1基因編碼脊髓性...
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