SCAD 缺乏癥的英文名字是SCHAD deficiency?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),SCAD缺乏癥是由基因突變引起的。SCAD缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病,由于HADHA基因的突變導(dǎo)致酮酸代謝途徑中...
骶骨發(fā)育不全的英文名字是Sacral agenesis?;蚪獯a表明:骶骨發(fā)育不全(Sacral agenesis)是一種罕見的先天性疾病,其確切的病因尚不有效清楚。然而,研究表明,骶骨發(fā)育不全可能與基因突變有...
羅馬諾-沃德綜合征的英文名字是Romano-Ward syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),羅馬諾-沃德綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是一種遺傳性心臟病,主要由SCN5A基因的突變引...
斯尼德斯布洛克-坎普綜合征的英文名字是Snijders Blok-Campeau syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),斯尼德斯布洛克-坎普綜合征是由基因突變引起的。該綜合征是由于DYRK1A基因的突...
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