風(fēng)暴綜合癥的英文名字是Stormorken syndrome?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),風(fēng)暴綜合癥是由基因突變引起的。風(fēng)暴綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由PRKAG2基因的突變引起。P...
羅森塔爾綜合征的英文名字是Rosenthal syndrome?;蚪獯a表明:羅森塔爾綜合征(Rosenthal syndrome)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,主要特征是中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常發(fā)育和功能障礙。目前尚不清楚羅森...
脊髓性肌萎縮癥伴進行性肌陣攣性癲癇(SMAPME)的英文名字是Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy(SMAPME)。基因解碼表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),脊髓性肌萎縮癥伴進行性肌陣攣...
腎小管酸中毒I型的英文名字是Renal tubular acidosis type I?;蚪獯a表明:佳學(xué)基因通過基因解碼發(fā)現(xiàn),腎小管酸中毒I型是由基因突變引起的。這種疾病通常是由于基因突變導(dǎo)致腎小管中的負責(zé)酸...
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