【佳學(xué)基因檢測(cè)】藥房主任如何詢問關(guān)于COL12A1的分子病理檢測(cè)知識(shí)

基因檢測(cè)的序列名稱：

COL12A1

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1303

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

collagen type XII alpha 1 chain

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

XII型膠原蛋白alpha 1鏈

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡介

This gene encodes the alpha chain of type XII collagen, a member of the FACIT (fibril-associated collagens with interrupted triple helices) collagen family. Type XII collagen is a homotrimer found in association with type I collagen, an association that is thought to modify the interactions between collagen I fibrils and the surrounding matrix. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼XII型膠原蛋白的α鏈，該膠原蛋白是FACIT（具有三重螺旋間斷的原纖維相關(guān)膠原蛋白）膠原蛋白家族的成員。XII型膠原蛋白是與I型膠原蛋白締合的同三聚體，I型膠原蛋白被認(rèn)為可改變I型膠原蛋白原纖維與周圍基質(zhì)之間的相互作用。已經(jīng)鑒定出編碼不同同工型的可替代剪接的轉(zhuǎn)錄變體。[由RefSeq提供，2008年7月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

BA209D8.1, BTHLM2L, DJ234P15.1, EDSMYP, UCMD2, COL12A1

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：75794042；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75915623。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：75084326；結(jié)束位置坐標(biāo)為：75206262。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國際版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國際版）：

Nucleus

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

核心

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國際版）：

BETHLEM MYOPATHY 2; Bethlem myopathy; Scleroatonic muscular dystrophy; Congenital muscular dystrophy (disorder); Range of joint movement increased; Cachexia; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Electromyogram abnormal; Facial Paresis; Kyphoscoliosis deformity of spine; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Joint stiffness; Absent reflex; Absent tendon reflex; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Reflex, Deep Tendon, Absent; Contracture; Malignant mesothelioma; Myopathy; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Motor delay; No development of motor milestones; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Muscle hypotonia; Liver Cirrhosis, Experimental

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

伯利恒肌病 2型；貝特萊姆肌??；硬化性肌營養(yǎng)不良癥;先天性肌營養(yǎng)不良癥（紊亂）；關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍增加；惡病質(zhì)；貝爾麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉無力；肌電圖異常；面部麻痹；脊柱后凸畸形;近端指間關(guān)節(jié)屈曲攣縮；關(guān)節(jié)僵硬；沒有反射；腱反射消失；關(guān)節(jié)攣縮；屈曲攣縮；關(guān)節(jié)屈曲攣縮；反射深肌腱缺席；攣縮;惡性間皮瘤;肌病;脊柱后凸;脊柱后凸畸形；呼吸功能喪失；呼吸功能不全；電機(jī)延遲；沒有運(yùn)動(dòng)里程碑的發(fā)展；肌肉無力;拜占庭拱形上顎；肌肉張力減退；肝硬化實(shí)驗(yàn)性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容