【佳學基因檢測】DSC3基因信息破譯的成果有哪些？

基因檢測的序列名稱：

DSC3

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

1825

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

desmocollin 3

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

desmocollin 3

基因檢測報告英文版基因簡介

The protein encoded by this gene is a calcium-dependent glycoprotein that is a member of the desmocollin subfamily of the cadherin superfamily. These desmosomal family members, along with the desmogleins, are found primarily in epithelial cells where they constitute the adhesive proteins of the desmosome cell-cell junction and are required for cell adhesion and desmosome formation. The desmosomal family members are arranged in two clusters on chromosome 18, occupying less than 650 kb combined. Mutations in this gene are a cause of hypotrichosis and recurrent skin vesicles disorder. The protein can act as an autoantigen in pemphigus diseases, and it is also considered to be a biomarker for some cancers. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼的蛋白質是鈣依賴性糖蛋白，是鈣黏著蛋白超家族的橋粒膠體亞家族的成員。這些橋粒家族成員與橋粒芯蛋白一起主要在上皮細胞中發(fā)現(xiàn)，在那里它們構成橋粒體細胞-細胞接合處的粘附蛋白，并且是細胞粘附和橋粒形成所必需的。橋粒家族成員排列在18號染色體上的兩個簇中，占不到650 kb的總和。該基因的突變是導致毛囊下垂和皮膚小泡反復的原因。該蛋白可以在天皰瘡疾病中充當自身抗原，并且也被認為是某些癌癥的生物標志物。該基因的可變剪接導致多個轉錄物變體。[由RefSeq提供，2014年4月]

國際國內該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CDHF3, DSC, DSC1, DSC2, DSC4, HT-CP

基因解碼對該基因序列在細胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第18號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標為：28570052；結束位置坐標為：28622781。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標為：30989365；結束位置坐標為：31042815。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結果進行正確解讀的關鍵。

佳學基因解碼對該基因的功能分類：國際版

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基因解碼對該基因的功能分類：中文版

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結構與功能基因解碼所揭示的該基因在細胞內發(fā)揮作用的場所（國際版）：

Cell JunctionsPlasma membrane

結構與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細胞內位置（中文版）：

細胞連接質膜

該基因序列變化后增加的疾病風險（國際版）：

Hypotrichosis And Recurrent Skin Vesicles; Mammary Neoplasms

如果該基因突變后，風險可能增加的疾病類型（中文版）：

毛發(fā)稀少和反復性皮膚水泡；乳腺腫瘤

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關聯(lián)（國際版）：

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GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風險的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點的藥物（國際版）：

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針對該基因所產生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

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