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艾爾波特綜合征的英文名字是Alport Syndrome, COL4A3-Related?；蚪獯a表明：艾爾波特綜合征是一種遺傳性腎臟疾病，主要由COL4A3基因的突變引起。COL4A3基因編碼膠原蛋白α3鏈，該蛋白是腎小球基底...
天冬酰胺合成酶缺乏癥的英文名字是Asparagine Synthetase Deficiency?；蚪獯a表明：天冬酰胺合成酶缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，由于天冬酰胺合成酶基因的突變導(dǎo)致天冬酰胺合成酶的功能缺失...
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遺傳性出血壞死性腦病的英文名字是Ataxia-Telangiectasia。基因解碼表明：是的，遺傳性出血壞死性腦?。ˋtaxia-Telangiectasia）是由基因突變引起的。這種疾病是由ATM基因的突變引起的，該基因編碼一...
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自閉癥聯(lián)合癥的英文名字是Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis?；蚪獯a表明：自閉癥聯(lián)合癥（Autism Spectrum, Epilepsy and Arthrogryposis）是一種罕見(jiàn)的遺傳疾病，患者同時(shí)患有自閉癥、癲癇和關(guān)節(jié)彎...
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