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自身免疫性多內(nèi)分泌綜合征1型的英文名字是Autoimmune Polyglandular Syndrome, Type 1。基因解碼表明：自身免疫性多內(nèi)分泌綜合征1型（APS-1）是由于AIRE基因的突變引起的。AIRE基因位于人類染色體21q22....
巴德-比德爾綜合征2型的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, BBS2-Related?；蚪獯a表明：不可以憑猜測確定巴德-比德爾綜合征2型患者的基因突變。巴德-比德爾綜合征是一種遺傳性疾病，通常由多個基...
肉堿棕櫚?；D(zhuǎn)移酶II缺乏癥的英文名字是Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency?；蚪獯a表明：肉堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶II缺乏癥是一種遺傳性代謝疾病，主要由基因突變引起。該疾病與CPT2基因的突...
腦腱黃瘤病的英文名字是Cerebrotendinous Xanthomatosis。基因解碼表明：腦腱黃瘤?。–erebrotendinous Xanthomatosis，簡稱CTX）是一種遺傳性代謝疾病，與基因改變有密切關(guān)聯(lián)。 CTX是由于CYP27A1基因突變引...
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