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CYBA相關(guān)的慢性肉芽腫病的英文名字是Chronic Granulomatous Disease, CYBA-Related?；蚪獯a表明：CYBA相關(guān)的慢性肉芽腫病是一種遺傳性疾病，由CYBA基因突變引起。CYBA基因位于人類基因組的16q24.2位置，編...
先天性無巨核細(xì)胞血小板減少癥的英文名字是Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia?；蚪獯a表明：先天性無巨核細(xì)胞血小板減少癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于基因突變引起。目前已經(jīng)發(fā)...
PMM2相關(guān)先天性糖基化障礙1A型的英文名字是Congenital Disorder of Glycosylation, Type 1A, PMM2-Related?；蚪獯a表明：PMM2基因位于人類染色體16號(hào)上，編碼一種叫做磷酸甘露糖異構(gòu)酶（phosphomannomutase 2，簡...
舞蹈棘細(xì)胞增多癥的英文名字是Choreoacanthocytosis?；蚪獯a表明：舞蹈棘細(xì)胞增多癥（Choreoacanthocytosis）是一種罕見的遺傳性疾病，其與基因突變的對(duì)應(yīng)關(guān)系主要涉及VPS13A基因。 VPS13A基因位于...
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