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常染色體隱性遺傳痙攣性截癱5a型是一種遺傳性疾病，因此與遺傳有密切關(guān)系。 常染色體隱性遺傳意味著該疾病的基因位于常染色體上，并且需要來自父母雙方的兩個(gè)拷貝的突變基因才能導(dǎo)致...
透析相關(guān)淀粉樣變性（DIAL）是一種嚴(yán)重的并發(fā)癥，目前尚無有效的根治性治療方法。然而，研究人員正在積極探索各種治療策略，旨在減緩或逆轉(zhuǎn)DIAL的進(jìn)展。 1.靶向淀粉樣蛋白沉積： *單克隆...
高色氨酸血癥是一種罕見的遺傳性疾病，由色氨酸代謝酶缺乏導(dǎo)致。這種疾病會(huì)導(dǎo)致色氨酸在體內(nèi)積聚，進(jìn)而引起一系列健康問題，包括智力障礙、癲癇、行為問題等。 高色氨酸血癥基因檢測...
全身性糖皮質(zhì)激素抵抗(GR)是一種罕見的遺傳性疾病，患者對(duì)糖皮質(zhì)激素的反應(yīng)減弱，導(dǎo)致各種癥狀，如生長遲緩、發(fā)育遲緩、低血壓、低血糖和免疫缺陷。GR的發(fā)生原因可能是遺傳因素或環(huán)境因...
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